Cómo el Proyecto Genoma Humano ayudó a desentrañar el ADN

Descifrar el ADN nunca ha sido una tarea fácil para los científicos. De hecho, los principales descubrimientos relacionados con el genoma humano son relativamente recientes. Fue a principios de la década de 2000 cuando un grupo de científicos del Proyecto Genoma logró uno de los mayores avances en este campo: la secuenciación del ADN humano.

Si nunca escuchaste hablar del Proyecto Genoma, ahora es el momento de conocer los detalles y curiosidades sobre la creación de este esfuerzo global por la genética, así como los avances que la investigación ha permitido a la ciencia contemporánea.

2003: Una odisea para el ADN

En 2003, el Congreso de Estados Unidos fijó el 25 de abril como fecha para celebrar el “Día del ADN”. Era un homenaje a algo que ocurrió exactamente 50 años antes, en 1953: los científicos James Watson y Francis Crick publicaron en la revista Nature el resultado de una investigación que cambiaría el curso de la biología.

En el artículo “Molecular Structure of Nucleic Acids”, Watson y Crick demostraron por primera vez la estructura tridimensional de la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamada “doble hélice”.

Esto creó la imagen más clásica que tenemos en la mente cuando pensamos en el ADN: la “escalera” en forma de caracol, en la que los “peldaños” son los pares de bases nitrogenadas y el pasamanos es una columna de azúcar y fosfato.

Es importante recordar algunos datos importantes: el ADN es una pequeña molécula presente en todos los seres vivos. Las bases nitrogenadas que forman los “peldaños” de la escalera son la adenina (A), la timina (T), la citosina (C) y la guanina (G). Estas “letritas” forman secuencias de información, presentes en nuestros más de 20 mil genes. Los genes, a su vez, conforman los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Nuestro ADN está formado por unos 20 o 25 mil genes y tiene la estructura de una doble hélice.

El descubrimiento de Watson y Crick, que inicialmente pasó desapercibido en un artículo inicial de sólo unas 1000 palabras, fue considerado posteriormente por muchos científicos como uno de los más importantes del siglo XX y les valió a los investigadores el Premio Nobel de Medicina nueve años después de su publicación, en 1962.

Pero el mes de abril de 2003 no sólo tiene que ver con la creación de la fecha del “Día del ADN”. Fue durante este periodo, tras 13 años de investigación, cuando el Proyecto Genoma Humano (PGH) llegó a su fin.

Fue el final oficial de un gran esfuerzo de la iniciativa científica que, dos años antes, entregó un nuevo artículo a la revista Nature. En este artículo se hizo otro gran descubrimiento: la secuenciación del genoma humano.

¿Qué fue el Proyecto Genoma Humano?

¿Cómo convencer al gobierno de Estados Unidos y de otros grandes países para que destinen un presupuesto de 3.000 millones de dólares a la investigación científica? Tal inversión, a pesar de ser un sueño utópico para muchos científicos, se logró con el Proyecto Genoma Humano (HGDP), que comenzó oficialmente el 1 de octubre de 1990.

En un esfuerzo global, que generó el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, 20 instituciones de seis países (Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China) aportaron sus centros de investigación y laboratorios para realizar los estudios.

Los investigadores proyectaron que tardarían 15 años en mapear el genoma humano y determinar la secuencia de todos sus aproximadamente 3.200 millones de letras. Además de éste, se desarrollaron otros Proyectos Genoma con el objetivo de mapear y secuenciar los genomas de otros organismos y desarrollar tecnología para el análisis del ADN.

En junio de 2000, 10 años después, Bill Clinton, presidente de Estados Unidos ese año, realizó una ceremonia para anunciar que los científicos ya habían elaborado un borrador de la secuencia del genoma humano. El anuncio del descubrimiento fue posible gracias a varios avances tecnológicos que permitieron acelerar el proyecto.

En febrero de 2001, el artículo del Consorcio Internacional con los descubrimientos anunciados se hizo finalmente público. Entre las novedades estaba el número de genes de los seres humanos (entre 20 y 25 mil, menos que en otros seres vivos) y que el ADN de dos seres humanos diferentes era idéntico en un 99,9%, lo que demuestra la importancia de estudiar los detalles y las variaciones genéticas.

Todos los seres humanos tienen un 99,9% de ADN idéntico. El resto, alrededor del 0,1%, es suficiente para determinar sus características físicas y genéticas.

El PGH se publicó por última vez en la revista Nature en octubre de 2004, con la descripción científica de la secuencia del genoma humano corregida respecto al borrador anterior y actualizada según las nuevas investigaciones.

Los avances logrados por el Proyecto Genoma Humano

Era esperado que la secuenciación del genoma humano aportara grandes avances a la biotecnología, la medicina y la biología en general. Es por esta razón que fue posible una inversión tan voluptuosa por parte de los organismos públicos y las donaciones.

El avance de la tecnología permite que, hoy, más de treinta años después del inicio del PGH, una secuenciación de ADN cueste unos mil dólares y un mapeo de ADN se realice por menos de 100 dólares. La previsión es que en los próximos años este precio baje aún más.

Antes la dificultad consistía principalmente en la capacidad de realizar este análisis, pero hoy en día los esfuerzos se concentran en identificar lo que pueden indicar las millones de letras de nuestro ADN.

La evolución de la genética ha permitido avanzar en los estudios sobre la herencia, la ancestralidad, las pruebas de paternidad e incluso ha ayudado a esclarecer los crímenes en los que se encuentran rastros de ADN.

Otros avances son la genética médica, centrada en la identificación de mutaciones y predisposiciones a enfermedades genéticas que afectan gravemente a la calidad de vida de las personas, como el cáncer. Las intervenciones terapéuticas pueden llevarse a cabo en función de la susceptibilidad del individuo, basándose en lo que ya se sabe sobre el perfil genético del paciente.

El mapeo del ADN ya está a nuestro alcance

La ciencia está evolucionando hasta el punto de que ahora puede iniciar un viaje de descubrimiento a través de tu ADN desde tu propia casa. Genera fue la primera empresa de América Latina en ofrecer kits de auto-colecta para pruebas de ancestralidad, salud y bienestar.

Y si te dan miedo las agujas, ¡no tienes que preocuparte! La prueba se realiza a través de la saliva, de forma rápida e indolora. Cuando recibes el kit, sólo tienes que seguir las instrucciones y devolver la muestra a nuestro laboratorio. En un plazo de 30 días laborables, recibirá tus resultados en una página personalizada (vea aquí un ejemplo) con detalles que explican las características de tu ADN y diversas predisposiciones genéticas.

Foto del laboratorio de Genera, donde se realizan mapeos genéticos con ayuda de secuenciadores de ADN.

El genoma y la salud de los latinoamericanos

Científicos e instituciones de investigación de diversas partes del mundo se esfuerzan por ampliar la base de datos de ADN humano más allá de los individuos del Norte Global. Se entiende que es necesario captar mejor las características genéticas de las personas de los países latinos, africanos y asiáticos, de modo que también se puedan identificar más a fondo las características de ascendencia, tendencias y predisposiciones presentes en el ADN de las personas de estas poblaciones.

Todavía queda mucho por avanzar cuando hablamos del genoma humano. El futuro de la biología molecular ofrece perspectivas fascinantes, con la esperanza de que las enfermedades puedan tratarse y combatirse más rápidamente y la calidad de vida de los seres humanos pueda mejorar con estos descubrimientos, sin dejar de lado las cuestiones éticas que rodean todo este progreso.

Curiosidades sobre el ADN
  • Conozca algunos de los principales descubrimientos y curiosidades relacionados con el ADN y el avance de la secuenciación genética de los seres humanos y otros seres:
  • Grandes mujeres de la ciencia: Rosalind Franklin, científica británica, realizó estudios antes que Watson y Crick que fueron sumamente importantes para la investigación del ADN; incluso fue ella quien descubrió la estructura de doble hélice del ADN, un logro que no fue reconocido en vida.
  • Cada célula del cuerpo humano tiene 2 metros de ADN. Teniendo en cuenta que el cuerpo humano tiene 37 billones de células, si fuera posible “estirar” todo el material genético en línea recta, la distancia acumulada sería de cinco viajes de ida y vuelta desde la Tierra a Plutón.
  • El número de genes no significa necesariamente la complejidad física de un ser vivo.
  • Compartimos gran parte de nuestro genoma con otros animales e incluso con las frutas.
  • Una de las especies de monos más cercanas comparte el 98,8% de su genoma con los humanos, por ejemplo.

Referencias

AMB. Editorial: El descubrimiento del ADN y el proyecto genoma. En: Revista da Associação Médica Brasileira. Ed. 51 (1). Febrero de 2005. Disponible en: https://doi.org/10.1590/S0104-42302005000100001. Acceso en: 20/04/2022.

MENEGHINI, Rogério. Los genios y el gen. En: Pesquisa Fapesp. São Paulo, abril de 2003. Disponible en: https://revistapesquisa.fapesp.br/os-genios-e-o-gene/. Acceso en: 20/04/2022.

ORTIZ, Lúcia. La descripción de la estructura del ADN. En: Revista Com Ciência – Patrimônio Genético.  Laboratorio de Estudios Avanzados de Periodismo. Campinas, 2003. Disponible en: https://www.comciencia.br/dossies-1-72/reportagens/genetico/gen09.shtml. Fecha de acceso: 20/04/2022.

ESTADOS UNIDOS DE AMÉRICA. H.Con.Res.110 – Recognizing the sequencing of the human genome as one of the most significant scientific accomplishments of the past one hundred years and expressing support for the goals and ideals of Human Genome Month and DNA Day. Washington, 2003. Disponible en: https://www.congress.gov/bill/108th-congress/house-concurrent-resolution/110/text. Fecha de acceso: 20/04/2022.