Independientemente de su etnia, orientación sexual, tipo de cabello, altura o cualquier otra característica que te diferencie del resto de los seres humanos que te rodean, todos somos de la misma especie: Homo sapiens. Más que eso, todos estamos programados usando el mismo lenguaje: el código genético.
A partir de un código basado en 4 letras (A, T, C y G) que se conectan en pares, es posible producir no solo a todos los seres humanos del planeta, sino también a todos los demás seres vivos existentes. Pero al fin y al cabo, si las instrucciones que nos forman están escritas con solo cuatro letras, ¿cómo podemos identificar las variaciones genéticas entre las personas? ¿Qué nos diferencia de otros seres vivos?
De la misma manera que intercambiando las 23 letras de nuestro alfabeto en su lugar se pueden formar todas las palabras del idioma portugués, con estas 4 letras el ADN es capaz de codificar todo lo que conforma un ser vivo: proteínas, enzimas, órganos, el Las instrucciones para que estas partes puedan comunicarse entre sí y todo lo demás que sea necesario para la vida en la Tierra.
Sin embargo, entre los seres humanos las similitudes son muchas, al fin y al cabo la mayoría de las instrucciones dicen lo mismo: “construye una nariz, haz un cerebro que comande todo el cuerpo, haz que el corazón lata independientemente de ese cerebro”, etc. Vamos. Aun así, todavía somos capaces de percibir varias diferencias: color de pelo, tamaño de nariz, rinitis del amigo, intolerancia a la lactosa que muchos tienen, color de ojos, y tantas otras. La mayoría de estas diferencias están determinadas por pequeñas porciones llamadas SNPs.
¿Qué son los SNPs?
En el ADN: cambiando solo una letra en una secuencia, es posible cambiar completamente su significado. La secuencia “CAT AGA CAC” es diferente de “CAT AGA GAC”, y estos dos códigos serían leídos de manera diferente por el cuerpo y podrían tener efectos diferentes.
Cuando esta única variación de una letra en la secuencia (también llamada mutación) se encuentra en al menos el 1% de la población, se denomina Polimorfismo de nucleótido único, del inglés SNP (Single Nucleotide Polymorphism).
El ADN de una persona promedio contiene alrededor de 4,5 millones de SNPs (pronunciados “snips”), que pueden ser beneficiosos, dañinos, neutrales o completamente ineficaces. Es a través de la lectura de estas variaciones que podemos analizar muchas de las distinciones entre los seres humanos.
Para realizar esta lectura, utilizamos una de las principales y más efectivas técnicas en el área, que es el Microarray de ADN, o DNA Microarray.
ADN: leyendo miles de millones de letras
Una pregunta que puede surgir en este punto del artículo es: ¿cómo es posible leer tantas letras e identificar variaciones genéticas entre personas?
La técnica de microarrays de ADN permite el análisis de miles de cadenas de ADN utilizando un pequeño chip. Una muestra biológica que contiene ADN, como la saliva, se colorea con un pigmento especial y se agrega a este pequeño chip que contiene miles de agujas diminutas. En cada uno de estos picos hay una sola secuencia de ADN: podría ser la que se traduce en ojos azules, alergias a medicamentos, deficiencia de vitamina B6 o lo que sea.
Si nuestro propio ADN, que fue reconocido en la muestra, tiene una secuencia complementaria a la que ya está presente en la muestra, se unirá a ella y se unirá en ese punto. Así, sabiendo a qué característica se refiere cada aguja, y comprobando cuáles de estas agujas están coloreadas y cuáles no, es posible identificar los SNPs en la muestra y, aplicando la misma técnica a varias personas, comprender mejor las características individuales de cada ser humano.
Puedes ver lo asombrosa que es la ciencia, ¿verdad?
Tras el desarrollo de la tecnología de microarrays de ADN, fue posible mapear más fácilmente de dónde procedían nuestros antepasados, encontrar carencias nutricionales y estimar los grados de parentesco entre las personas, la predisposición al aumento de peso, la velocidad del envejecimiento y la eficacia de los medicamentos, ¡y la lista simplemente crece!
Si quieres saber un poco más sobre cualquiera de estos o muchos otros factores, las pruebas de Genera pueden ayudarte a descubrir lo que revela tu ADN. ¡Es posible identificar SNPs relacionados con las áreas más diversas y te ayudaremos a interpretar los resultados y contribuir a tu conocimiento sobre ti mismo!
Bibliografía
Lehninger, A. L., Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2000). Lehninger principles of biochemistry.
New York: Worth Publishers. DNA Microarray Technology Fact Sheet , NIH. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Microarray-Technology
Caetano, Alexandre Rodrigues. (2009). Marcadores SNP: conceitos básicos, aplicações no manejo e no melhoramento animal e perspectivas para o futuro. Revista Brasileira de Zootecnia, 38(spe), 64-71.
Genomic. SNPs e DIPs. https://genomic.com.br/snps-e-dips/